早期发现无β 脂蛋白血症对治疗有什么帮助?东丽新生儿筛查

症状只是表象，基因才是根源。在东丽，已有专业机构可以为你开展无β 脂蛋白血症的基因测定服务。

典型症状有哪些

• 婴儿期出现持续性腹泻，尤其进食含脂肪食物后。
• 生长发育迟缓，身高体重明显低于同龄儿童。
• 可能伴有眼球震颤、动作不协调等神经系统表现。
• 部分人出现视力问题，如夜盲症或视网膜色素变性。
• 血液检查可发现极低水平的胆固醇和甘油三酯。
• 脂肪吸收不良，可能导致皮肤干燥、出现皮疹。

什么是无β 脂蛋白血症

您是否听说过一种病，从婴儿期就可能影响孩子的成长？举例来说，宝宝反复腹泻，对脂肪消化特别困难，体重增长缓慢，眼睛或神经系统可能出现问题。这就是无β脂蛋白血症，一种罕见的遗传病。因为身体无法正常合成和运输脂肪，导致脂溶性维生素吸收障碍。它虽然罕见，但对健康影响深远。早一点通过DNA检测明确，就能更早开始针对性饮食管理和营养提供，帮助孩子更好地发育。

遗传方式

该疾病通常为常染色体隐性遗传。简单说，只有当一个人从父母双方各继承一个致病突变基因时才会发病。若父母各携带一个突变（携带者），则每次生育，孩子有25%概率发病，50%概率成为像父母一样的健康携带者，25%概率完全不携带。故而，若家庭中已有确诊者，其他成员和计划生育的夫妇进行基因检测，能清晰明确自身携带状态，为科学备孕和家庭规划提供关键信息。

检测能带来什么帮助

• 症状可能与其他消化道或代谢疾病混淆，基因检测能精准区分。
• 明确致病基因突变，是确诊的金标准，避免误诊误治。
• 能评价家庭成员是否为携带者，了解未来生育的潜在风险。
• 为家庭提供明确的遗传咨询，指导未来的生育规划和选择。
• 即便暂时无症状的家人，检测也能明确其携带状态，做到心中有数。
• 为后续可能的个体化健康管理提供最根本的遗传信息依据。

如何预约检测

检测采用全外显子组组测序技术，一次性分析大量可能与疾病相关的基因。您只需提供约5毫升外周血样本，或使用唾液采集器采集唾液。单人检测费用约3500元，若涉及父母子女共同分析（家系检测）费用约8800元，均为自费项目。您可以在东丽的合作服务点采样，或通过快递邮寄样本到实验室。通常采样后约4-6周可以获取详尽的检测分析报告。